{"id":16195,"date":"2026-03-10T16:39:37","date_gmt":"2026-03-10T19:39:37","guid":{"rendered":"https:\/\/fenati.org.br\/?p=16195"},"modified":"2026-03-10T17:43:53","modified_gmt":"2026-03-10T20:43:53","slug":"nova-tecnologia-sus-diagnostico-de-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/homolog.fenati.org.br\/en\/nova-tecnologia-sus-diagnostico-de-doencas-raras\/","title":{"rendered":"Nova tecnologia no SUS reduz em anos a espera por diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"<p><strong>Diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras &#8211;<\/strong> Uma tecnologia capaz de acelerar e ampliar o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras passar\u00e1 a ser disponibilizada no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (<a href=\"https:\/\/pt.wikipedia.org\/wiki\/Sistema_%C3%9Anico_de_Sa%C3%BAde\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">SUS<\/a>), ampliando o acesso a exames gen\u00e9ticos de alta complexidade e reduzindo drasticamente o tempo de espera por respostas para milhares de pacientes. Com o uso do sequenciamento completo do exoma, ser\u00e1 poss\u00edvel diminuir o tempo m\u00e9dio de diagn\u00f3stico dessas condi\u00e7\u00f5es de cerca de sete anos para aproximadamente seis meses.<\/p>\n<p>O exame analisa as regi\u00f5es do DNA respons\u00e1veis pela produ\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas e permite avaliar simultaneamente milhares de genes, o que aumenta a precis\u00e3o e a rapidez na identifica\u00e7\u00e3o de diferentes doen\u00e7as raras. Ao substituir a necessidade de m\u00faltiplos testes isolados, a tecnologia ajuda a encurtar a chamada \u201codisseia diagn\u00f3stica\u201d enfrentada por muitos pacientes \u2014 um percurso longo e muitas vezes frustrante at\u00e9 a confirma\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/fenati.org.br\/logistica-aposta-em-ia-automacao-robos\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>LEIA: Log\u00edstica aposta em IA e automa\u00e7\u00e3o com rob\u00f4s para remodelar setor no Brasil<\/strong><\/a><\/p>\n<p>Al\u00e9m de acelerar a identifica\u00e7\u00e3o das condi\u00e7\u00f5es, o exame contribui para definir tratamentos mais adequados quando dispon\u00edveis, al\u00e9m de orientar o acompanhamento cl\u00ednico e o aconselhamento gen\u00e9tico de pacientes e familiares.<\/p>\n<p>Atualmente, o servi\u00e7o \u00e9 realizado por meio de uma parceria t\u00e9cnica entre o Instituto Nacional de Sa\u00fade da Mulher, da Crian\u00e7a e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF\/Fiocruz) e o Instituto Nacional de Cardiologia (INC). A iniciativa envolve o Laborat\u00f3rio de Biologia Molecular\/Medicina Gen\u00f4mica do IFF\/Fiocruz e o Laborat\u00f3rio de Biologia Molecular do INC.<\/p>\n<p>Segundo Sayonara Gonzalez, gestora do laborat\u00f3rio do IFF\/Fiocruz, a etapa de devolu\u00e7\u00e3o dos resultados aos pacientes \u00e9 essencial para que o diagn\u00f3stico seja compreendido e utilizado de forma adequada no cuidado cl\u00ednico. \u201cA devolutiva dos resultados ao paciente \u00e9 sempre acompanhada de aconselhamento gen\u00e9tico, etapa essencial para explicar o diagn\u00f3stico, orientar a fam\u00edlia sobre riscos, possibilidades futuras e apoiar decis\u00f5es informadas\u201d, afirma.<\/p>\n<p>Al\u00e9m do impacto direto no atendimento aos pacientes, a estrutura do polo gen\u00f4mico tamb\u00e9m permite padronizar protocolos e processos dentro da rede p\u00fablica de sa\u00fade, ampliando o acesso a tecnologias diagn\u00f3sticas que historicamente eram restritas devido ao alto custo e \u00e0 limitada disponibilidade no pa\u00eds.<\/p>\n<p>Com o fortalecimento do servi\u00e7o e a aquisi\u00e7\u00e3o de equipamentos de alto desempenho \u2014 como plataformas de sequenciamento gen\u00e9tico e sistemas automatizados para extra\u00e7\u00e3o de DNA e preparo de amostras \u2014 a expectativa \u00e9 ampliar significativamente a oferta desses exames no SUS. A nova estrutura deve iniciar suas opera\u00e7\u00f5es em maio de 2026.<\/p>\n<p>O avan\u00e7o est\u00e1 alinhado \u00e0 Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras, institu\u00edda pela Portaria n\u00ba 199\/2014, que busca reduzir atrasos no diagn\u00f3stico, diminuir a judicializa\u00e7\u00e3o e ampliar o acesso a cuidados especializados.<\/p>\n<p>Para Antonio Meirelles, diretor do IFF\/Fiocruz, o fortalecimento do Centro de Refer\u00eancia em Doen\u00e7as Raras do Instituto representa um passo importante para ampliar a capacidade de diagn\u00f3stico dessas condi\u00e7\u00f5es e abrir caminhos para novas terapias desenvolvidas pela Fiocruz.<\/p>\n<p>A coordenadora de Gest\u00e3o e Desenvolvimento Institucional do IFF\/Fiocruz, Stella Carletti, destaca que a institui\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m atua na interpreta\u00e7\u00e3o gen\u00f4mica e em ensaios funcionais para casos mais complexos. \u201cPrecisamos \u2013 e vamos \u2013 avan\u00e7ar e atuar igualmente no diagn\u00f3stico e na terapia como medicina de precis\u00e3o, para que o indiv\u00edduo com doen\u00e7a rara e sua fam\u00edlia n\u00e3o percam a batalha ainda no in\u00edcio de sua jornada\u201d, afirma.<\/p>\n<p><em><strong>(Com informa\u00e7\u00f5es de Muitos Somos Raros)<\/strong><\/em><\/p>\n<p><em><strong>(Foto: Reprodu\u00e7\u00e3o\/Ag\u00eancia Brasil\/Fernando Fraz\u00e3o)<\/strong><\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Parceria entre laborat\u00f3rios da Fiocruz e do INC implementa tecnologia de medicina de precis\u00e3o no SUS, permitindo an\u00e1lise simult\u00e2nea de milhares de genes<\/p>","protected":false},"author":10,"featured_media":16196,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[35],"tags":[13],"class_list":["post-16195","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ti","tag-sindical"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.8 - 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