{"id":18673,"date":"2026-05-13T15:23:01","date_gmt":"2026-05-13T18:23:01","guid":{"rendered":"https:\/\/fenati.org.br\/?p=18673"},"modified":"2026-05-13T17:53:44","modified_gmt":"2026-05-13T20:53:44","slug":"pesquisa-dna-de-brasileiros-risco-hereditario-cancer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/homolog.fenati.org.br\/en\/pesquisa-dna-de-brasileiros-risco-hereditario-cancer\/","title":{"rendered":"Pesquisa mapeia DNA de brasileiros e identifica risco heredit\u00e1rio de c\u00e2ncer"},"content":{"rendered":"<p><strong>DNA de brasileiros &#8211;<\/strong> O Subprojeto de Oncologia do Mapa do Genoma Brasileiro (BGMO) identificou que 12 em cada 100 pacientes com <a href=\"https:\/\/pt.wikipedia.org\/wiki\/C%C3%A2ncer\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">c\u00e2ncer<\/a> de mama, pr\u00f3stata ou colorretal herdaram altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas capazes de aumentar o risco de desenvolver a doen\u00e7a. A pesquisa \u00e9 a primeira realizada no Brasil a analisar de forma organizada o DNA completo desses pacientes por meio do sequenciamento completo do genoma, em integra\u00e7\u00e3o com o sistema p\u00fablico de sa\u00fade.<\/p>\n<p>O estudo foi publicado no peri\u00f3dico cient\u00edfico The Lancet Regional Health \u2013 Americas e analisou 275 adultos atendidos em nove centros de sa\u00fade. Al\u00e9m do mapeamento gen\u00e9tico, os pesquisadores compararam os dados gen\u00f4micos com informa\u00e7\u00f5es sobre o estilo de vida dos pacientes antes do diagn\u00f3stico. O projeto recebe financiamento do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade por meio do programa PROADI-SUS.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/fenati.org.br\/criador-primeiro-chatbot-1966-decadas-riscos-ia\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>LEIA: Criador do primeiro chatbot em 1966 passou d\u00e9cadas alertando sobre os riscos da IA<\/strong><\/a><\/p>\n<p>A pesquisa analisou o DNA de volunt\u00e1rios diagnosticados com tumores de mama, pr\u00f3stata e intestino. Entre os participantes, 140 tinham c\u00e2ncer de mama, 65 tinham c\u00e2ncer de pr\u00f3stata e 70 tinham c\u00e2ncer colorretal. O grupo estudado reflete a diversidade da popula\u00e7\u00e3o brasileira: 58,9% dos participantes se identificaram como pardos, 29,8% como brancos e 9,5% como pretos. A m\u00e9dia de idade no momento do diagn\u00f3stico foi de 58,4 anos.<\/p>\n<p>Ao realizar a leitura completa do c\u00f3digo gen\u00e9tico dos pacientes, os cientistas encontraram resultados em duas frentes. A primeira analisou o DNA herdado, conhecido como germinativo. Nessa etapa, cerca de 9,5% dos participantes apresentaram muta\u00e7\u00f5es em genes associados ao aumento do risco de c\u00e2ncer. No total, 12% possu\u00edam altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas classificadas como patog\u00eanicas.<\/p>\n<p>A segunda frente da pesquisa investigou o DNA dos pr\u00f3prios tumores, chamado de DNA som\u00e1tico. O sequenciamento identificou 91 variantes gen\u00e9ticas de alto impacto em 88 tumores diferentes. Segundo os pesquisadores, os dados indicam que a biologia do c\u00e2ncer na popula\u00e7\u00e3o brasileira pode apresentar caracter\u00edsticas espec\u00edficas em rela\u00e7\u00e3o aos padr\u00f5es observados em estudos internacionais.<\/p>\n<p>De acordo com o estudo, esta \u00e9 a primeira vez que uma pesquisa brasileira integra o sequenciamento completo do genoma com o hist\u00f3rico de vida dos pacientes em escala nacional. Antes do BGMO, as evid\u00eancias gen\u00f4micas produzidas no pa\u00eds eram limitadas e raramente combinavam, de maneira harmonizada, informa\u00e7\u00f5es do DNA do sangue e do tumor. A iniciativa cria uma base t\u00e9cnica para compreender melhor a carga dessas doen\u00e7as na popula\u00e7\u00e3o brasileira.<\/p>\n<p>Os pesquisadores tamb\u00e9m realizaram a chamada testagem em cascata, estrat\u00e9gia que busca identificar muta\u00e7\u00f5es heredit\u00e1rias em familiares de pacientes diagnosticados. O estudo convidou parentes de primeiro e segundo grau para exames direcionados. Entre os 50 familiares que aceitaram participar, 38% apresentaram a mesma variante gen\u00e9tica encontrada na fam\u00edlia.<\/p>\n<p>Segundo os respons\u00e1veis pela pesquisa, o modelo demonstra que \u00e9 poss\u00edvel implementar medicina de precis\u00e3o dentro do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS). O projeto estabeleceu um fluxo operacional que conecta o sequenciamento gen\u00e9tico ao aconselhamento gen\u00e9tico estruturado, permitindo identificar e acompanhar familiares com maior risco de desenvolver c\u00e2ncer.<\/p>\n<p>Outro destaque apontado pelo estudo \u00e9 a integra\u00e7\u00e3o da iniciativa com centros de refer\u00eancia p\u00fablicos localizados em diferentes regi\u00f5es do pa\u00eds. A metodologia mostrou que o sequenciamento completo do genoma pode ser incorporado \u00e0 rotina do sistema de sa\u00fade, criando condi\u00e7\u00f5es para que a gen\u00e9tica passe a orientar decis\u00f5es m\u00e9dicas em larga escala.<\/p>\n<p>Nas pr\u00f3ximas etapas, os pesquisadores pretendem acompanhar os pacientes e seus familiares ao longo de v\u00e1rios anos. O objetivo \u00e9 utilizar o mapeamento gen\u00e9tico para desenvolver estrat\u00e9gias de vigil\u00e2ncia personalizada e tratamentos mais precisos, permitindo que o sistema p\u00fablico de sa\u00fade atue de forma preventiva em grupos com maior risco gen\u00e9tico.<\/p>\n<p><em><strong>(Com informa\u00e7\u00f5es de Olhar Digital)<\/strong><\/em><br \/>\n<em><strong>(Foto: Reprodu\u00e7\u00e3o\/Magnific\/andrii_dodor\/Imagem gerada por IA)<\/strong><\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Projeto analisou o genoma de pacientes com c\u00e2ncer de mama, pr\u00f3stata e intestino e identificou muta\u00e7\u00f5es heredit\u00e1rias associadas ao aumento do risco da doen\u00e7a<\/p>","protected":false},"author":10,"featured_media":18676,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[42],"tags":[13],"class_list":["post-18673","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias","tag-sindical"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.8 - 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